Onderzoek naar aorta aneurysma met vitaal aortaweefsel en de ontdekking van genetische mutaties

10 maart 2017

Onderzoekers van VUmc doen tegenwoordig onderzoek naar hart- en vaatziekten met levend aortaweefsel. Ze gebruiken speciale technieken om cellen te genereren uit de huid die lijken op de cellen uit de aorta. Dit levert veel kennis op en dringt het gebruik van proefdieren terug.

Vaatchirurg in opleiding en onderzoekscoördinator dr.  Kak Khee Yeung: “We hebben op het lab een grote biobank met huidweefsel. Door nieuwe technieken kunnen we uit de huid cellen genereren die lijken op de gladde spiercellen van de aorta. Hiermee doen we diagnostische testen en ontwikkelen we kennis over de ernstige aandoening aorta aneurysma. We hopen dat het zelfs mogelijk is om in de toekomst nieuwe genetische mutaties te ontdekken die de aandoening verklaren.”

Aorta aneurysma
Het aorta aneurysma is een verwijding van de grote lichaamsslagader. Ongeveer 5% van de mensen boven de 65 jaar heeft een aneurysma in de buik zonder het te weten. Het aneurysma groeit meestal in de loop der jaren en kan zelfs scheuren. Bij een scheur is de kans dat de patiënt het ziekenhuis haalt zeer klein en bij een acute operatie aan het geruptureerde aneurysma overlijdt de helft van de patiënten. Helaas is de oorzaak van het ontstaan van aneurysmata nog grotendeels onopgehelderd, waardoor er geen medicijnen bestaan die de groei of scheur kunnen voorkomen. Tot nu toe is een operatie de enige behandeling om te voorkomen dat het aneurysma scheurt.
Er wordt veel onderzoek gedaan naar de oorzaak van het aorta aneurysma. Dit is bloedonderzoek of onderzoek in dood aortaweefsel. Dit heeft jarenlang niet tot een medicijn geleid om aneurysmata te voorkomen. Om deze reden is onderzoek met levend aortaweefsel erg belangrijk. Momenteel worden er vooral proefdiermodellen gebruikt zoals genetische gemanipuleerde muismodellen met een aorta aneurysma.

Onderzoek met huidcellen en  gladde spiercellen uit de biobank
Dr. Kak Khee Yeung van VUmc heeft met haar onderzoeksteam een nieuw model ontwikkeld waarin ze het gehele aortaweefsel meer dan drie maanden buiten het lichaam in leven kunnen houden in kweek. Daarnaast creëren ze uit huidbiopten binnen twee weken gladde spiercellen. Deze gladde spiercellen tonen grote gelijkenissen met cellen waaruit de aorta is opgebouwd. In deze gladde spiercellen zoeken de onderzoekers naar nieuwe  genetische mutaties die het aneurysma kunnen veroorzaken. Dit was eerder niet mogelijk, aangezien deze specifieke genetische mutaties alleen in de gladde spiercellen van de aorta kunnen worden aangetoond.
Met deze nieuwe technieken ontstaat meer kennis over de pathofysiologie van aorta aneurysmata. Dit leidt in de toekomst hopelijk tot een optimale therapie voor de patiënt. En het leidt nu al tot minder proefdiergebruik.

Hierover verscheen recent een publicatie in Human Mutation. In een filmpje licht Kak Khee Yeung de techniek toe.

Bron: VUmc

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *